‘마에스트라’라는 드라마를 보면 극중 등장인물이 레밍턴병(래밍턴병)이라는 희귀 질환을 앓고 있는 장면이 나옵니다. 여기서 레밍턴병(래밍턴병)은 굉장히 희귀한 질환으로 들어보지도 못한 사람들이 대부분일텐데요. 이번 시간에는 레밍턴병 뜻과 어떤 증상이 있는지에 대해서 간단히 알아보는 시간을 가져보겠습니다.
레밍턴병 뜻
레밍턴병은 실제로는 헌팅턴 무도병, 헌팅턴병이라고 불리우며 척수의 신경 세포가 손상되는 질환입니다. 인구 100만명 중 약 1명이 앓는다는 이 질환은 특별히 남녀구분, 인종구분 없이 발생할 수 있으며 성인기준 만 40세 전후에 많이 발견된다는 것이 특징입니다.
또한 이 헌팅턴 무도병 또는 헌팅턴병(HD)은 척수의 퇴행성 질환인 만큼 뇌에 영향을 미치는 유전 질환이라고도 불립니다. 이는 HTT 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환으로, 이로 인해 잘못된 형태의 헌팅틴 단백질이 생성됩니다. 이 돌연변이는 상염색체 우성인데, 이는 개인이 질병을 발병하려면 부모 중 한 사람으로부터 돌연변이 유전자의 사본 하나만 물려받아도 된다는 의미입니다.
레밍턴병 원인
레밍턴병(헌팅턴 무도병, 헌팅턴병)이 왜 발생하는지는 아직까지 명확한 원인이 발견되지는 않았습니다. 아직까지도 많은 연구를 통해 밝혀내려고 하고 있으며 원인을 모르는 만큼 예방 방법, 치료 방법도 없습니다.
유전성 뇌질환인 만큼 약 50%의 확률로 자녀에게 유전되는 것으로 밝혀졌으며, 가족 중에 혹시 이런 증후군이 있다면 자녀에게도 발생할 확률이 높으니, 가능한 빠른 검진을 받는 것이 중요하겠습니다.
레밍턴병 증상
레밍턴병(헌팅턴 무도병, 헌팅턴병)은 유전적 요인 및 스트레스, 면역계 이상 등이 어느정도 연관성이 있으며 척수의 신경 세포를 손상시켜 크게 운동, 인지, 행동 면에서 이상 증세를 나타냅니다.
운동 장애 : “무도병”이라는 용어는 이 질병의 특징인 비자발적이고 갑작스러운 움직임을 의미합니다. 이러한 움직임은 무작위로 발생하는 경우가 많으며 신체의 다른 부분에 영향을 미칠 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 HD 환자는 협응력이 점진적으로 감소하고 자발적인 움직임에 어려움을 겪을 수 있습니다.
인지 저하 : HD도 인지 기능에 영향을 미칩니다. 개인은 집중력, 기억력, 의사결정에 어려움을 겪을 수 있습니다. 질병이 진행됨에 따라 이러한 인지 장애는 더욱 심해져서 치매로 이어질 수 있습니다.
행동 변화 : 성격과 행동 변화는 헌팅턴병 환자에게 흔히 나타납니다. 이는 과민성, 기분 변화, 우울증, 심지어 정신병으로 나타날 수 있습니다. 이러한 변화는 개인의 관계와 삶의 질에 중대한 영향을 미칠 수 있습니다.
- 근육 약화
- 경련
- 운동 조절 장애
- 감각 장애
- 기억 상실
- 인지 장애
더 나아가 시간이 흐를수록 신경세포가 계속 사멸하면서 기억이 저하되고 운동능력을 떨어지게 하므로 점차 심리적인 장애(불안, 우울, 망상 등)로도 이어질 수 있습니다.
레밍턴병 검사 및 치료
앞서 말씀드린대로 레밍턴병(헌팅턴 무도병, 헌팅턴병)을 앓고 있는 부모가 있는 개인은 유전자를 물려받을 확률이 50%입니다. 그에 따라 유전자 검사를 통해 HD와 관련된 돌연변이 유전자의 존재를 확인할 수 있습니다.
단, 현재 레밍턴병(헌팅턴 무도병, 헌팅턴병)에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 증상을 관리하고 개인과 그 가족에게 지원을 제공하는 데 중점을 둡니다. 움직임과 정신과적 증상을 조절하는 데 도움이 되는 약물이 처방될 수 있습니다.
헌팅턴병의 유전적 특성을 고려할 때, 돌연변이 유전자를 보유하고 있는지 확인하기 위해 유전자 검사를 받도록 선택할 수 있습니다. 검사를 고려하신다면 반드시 전문의와 사전에 유전관련 상담이 권장됩니다.
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