갑자기 몸에 커다란 멍이 생기거나, 특별히 다친 적도 없는데 상처에서 피가 쉽게 멈추지 않아 당황하신 적이 있으신가요? 흔히 혈우병이라고 하면 태어날 때부터 가지고 태어나는 유전 질환으로 많이 알고 계시지만, 살아가다 갑자기 면역계 이상으로 발생하는 후천성 혈우병도 존재하는데요. 오늘은 후천성 혈우병 뜻 및 증상, 그리고 많은 분들이 가장 궁금해하시는 유전 여부까지 알기 쉽게 정리해 드리겠습니다.
혈우병 뜻
후천성 혈우병을 깊이 이해하기 위해서는 먼저 혈우병(Hemophilia)이 정확히 어떤 질환인지 아는 것이 중요합니다.
우리 몸은 상처가 나거나 혈관이 다쳤을 때 피를 멈추게 하는 아주 정교한 혈액 응고 시스템을 가지고 있습니다. 혈소판이 지혈을 한 뒤, 우리 혈액 속에 존재하는 12가지 이상의 혈액응고인자들이 톱니바퀴처럼 결합하여 피를 굳히고 지혈을 완성하게 되는거죠.
혈우병 뜻을 한마디로 정의하자면, 이 혈액응고인자가 결핍되거나 제 기능을 하지 못해 상처가 났을 때 지혈이 제대로 되지 않는 출혈성 질환을 의미합니다.
작은 상처에도 피가 콸콸 쏟아져 위험하다고 생각하기 쉽지만, 실제로는 출혈 속도가 빠르다기보다 피가 잘 멈추지 않고 오랫동안 지연되는 것이 가장 큰 특징입니다.
후천성 혈우병이란?
선천성 혈우병이 응고인자가 원래부터 부족해서 생긴다면, 후천성 혈우병은 정상적으로 만들어지던 응고인자를 내 몸의 면역계가 스스로 공격하면서 발생합니다.
우리 몸의 면역체계는 외부 바이러스나 세균으로부터 몸을 보호해야 합니다. 하지만 어떠한 이유로 면역계에 오류가 생기면, 정상적인 혈액응고 제8인자를 이물질로 착각하여 이를 공격하는 자가항체를 만들어 내게 됩니다.
이 자가항체가 제8인자를 파괴하고 제 기능을 못 하게 방해하면서, 갑작스럽게 출혈이 잘 멈추지 않는 증상이 나타나는 자가면역 질환입니다.
- 주로 60대 이상의 고령층에서 많이 발생
특별한 원인 없이 발생하는 경우(특발성)가 절반가량을 차지하지만, 자가면역질환(류마티스 관절염, 루푸스 등), 악성 종양(암), 약물 부작용, 또는 임신/출산 후에 유발되기도 합니다.
| 구분 | 선천성 혈우병 | 후천성 혈우병 |
| 발병 원인 | 유전자 변이 (응고인자 결핍) | 면역 이상 (응고인자에 대한 자가항체 생성) |
| 발병 시기 | 소아기 / 영유아기 (태어날 때부터) | 주로 성인 및 고령층 (갑작스러운 발병) |
| 주요 출혈 부위 | 관절 내 출혈 근육 출혈 위주 | 피부, 피하 조직, 연조직의 대형 멍 및 광범위 출혈 |
| 발병 빈도 | 인구 10,000명당 약 1명 | 연간 100만 명당 1~4명 수준 (희귀 질환) |
후천성 혈우병 유전
후천성 혈우병 진단을 받거나 증상이 의심될 때 보호자나 환자분들이 가장 많이 검색하고 불안해하시는 부분이 바로 “이 병이 내 자식이나 가족에게 유전되지 않을까?” 하는 점입니다.
결론부터 아주 명확하게 말씀드리자면, 선천성 혈우병은 유전되지만 후천성 혈우병은 절대 유전되지 않습니다.
- 선천성 혈우병 : 부모의 X염색체에 있는 유전자 변이가 자녀에게 전달되면서 발생하는 유전성 질환입니다.
- 후천성 혈우병 : 유전자의 결함이 아니라, 살아가는 과정에서 면역체계가 일시적, 후천적으로 혼란을 일으켜 발생하는 자가면역 질환입니다.
즉, 태어날 때 가지고 나오는 유전자 문제(DNA)가 아니기 때문에 자녀나 후손에게 유전될 가능성은 0%라고 이해하시면 됩니다.
그렇다면 유전이 아니라면 도대체 왜 갑자기 이런 병이 생기는 걸까요?
앞서 살짝 언급했듯, 후천성 혈우병은 다음과 같은 상황에서 면역계 혼란이 일어나며 발병할 수 있습니다. 전체 환자의 약 50%는 특별한 질환 없이 면역계 이상으로 갑자기 발생합니다.
- 류마티스 관절염, 루푸스, 다발성 경화증 등을 앓고 있는 경우
- 폐암, 고형암, 혈액암 등 암 환자에게서 이차적으로 발생
- 출산 후 여성에게서 면역 변화로 인해 드물게 발생
- 특정 소염진통제, 항생제, 경련제 복용 후 면역 반응 유발
대표적인 후천성 혈우병 증상
후천성 혈우병은 선천성과 달리 어릴 때부터 증상이 나타나는 것이 아니라, 평소 건강하던 사람에게 어느 날 갑자기 출혈 증상이 시작된다는 특징이 있습니다.
1. 원인 불명의 대형 멍과 광범위한 피하 출혈
어디 부딪힌 기억이 없는데도 몸 전체(팔, 다리, 몸통 등)에 커다란 멍이 생깁니다. 일반적인 멍과 달리 범주가 매우 넓고, 시간이 지나도 없어지지 않으며 점점 커지는 경향을 보입니다. 피부 아래 연조직에 피가 고이는 피하 출혈이 흔하게 나타납니다.
2. 근육 내 출혈 및 통증, 부종
근육 내부로 출혈이 발생하면서 해당 부위가 퉁퉁 붓고 심한 통증을 유발합니다. 피가 고여 근육 조직을 압박하면 신경 손상이나 통증으로 인해 해당 부위를 움직이기 힘들어집니다.
3. 상처 발생 시 쉽게 멈추지 않는 지혈 지연
가벼운 칼에 베인 상처, 주사 바늘 자국, 치과 치료 후 출혈이 며칠 동안 멈추지 않고 계속 비칩니다. 수술이나 시술 후 예상치 못한 대량 출혈이 발생해 발견되기도 합니다.
4. 위장관 출혈 및 기타 장기 출혈
위나 장 등 내부 장기에서 출혈이 생길 경우 검은색 변(혈변)을 보거나 피를 토하는 증상이 나타날 수 있습니다. 혈뇨(소변에 피가 섞임), 잇몸 출혈, 코피가 자주 멈추지 않는 증상도 동반될 수 있습니다.
선천성 혈우병 증상 vs 후천성 혈우병 증상
- 선천성 혈우병 : 관절 마디 내부로 피가 고이는 관절 내 출혈이 가장 흔하며, 이로 인해 관절 변형이 자주 생깁니다.
- 후천성 혈우병 : 관절 출혈보다는 피하 조직, 피부, 근육 등 연조직 출혈이 약 80% 이상으로 훨씬 더 압도적입니다.
후천성 혈우병 진단 및 치료 방법
갑작스러운 출혈이나 넓은 멍으로 병원을 찾게 되면, 혈액내과에서 정밀 검사를 통해 후천성 혈우병을 진단하고 조기에 적극적인 치료를 시작하게 됩니다.
혈액응고 검사(aPTT 연장 확인)
기본 혈액 검사에서 혈액이 굳는 데 걸리는 시간을 측정하는 aPTT(부분활성화소트롬보플라스틴 시간) 수치가 정상보다 크게 연장되어 있는지 확인합니다.
혼합 검사(Mixing Test) 및 항체 측정
환자의 혈액과 정상인의 혈액을 섞었을 때 수치가 회복되지 않으면 응고인자를 방해하는 ‘자가항체’가 존재한다고 판단합니다. 이후 제8인자의 활성도 감소와 항체(이히비터) 농도를 정확히 측정하여 최종 진단합니다.
치료 방법은? 바로 2가지
후천성 혈우병 치료는 현재 발생하는 출혈을 막는 치료와 항체를 없애는 치료가 동시에 이루어집니다.
1차 목표: 출혈 지혈 (바이패스 제제 사용)
일반적인 선천성 혈우병처럼 결핍된 제8인자를 단순 보충해 주는 방식은 효과가 떨어집니다. 내 몸의 자가항체가 주입된 제8인자마저 바로 파괴해 버리기 때문입니다.
따라서 항체를 우회하여 혈액을 응고시키는 바이패스 제제(우회 활성화 제제)나 유전자재조합 돼지 제8인자 제제 등을 투여하여 긴급한 출혈을 신속하게 멈춥니다.
2차 목표: 면역억제 치료 (자가항체 제거)
원인이 되는 자가항체 생성을 억제하고 없애기 위해 면역억제제 치료를 진행합니다.
주로 스테로이드(코르티코스테로이드) 단독 복용이나, 리툭시맙, 사이클로포스파마이드 등의 면역억제 약물을 병용하여 면역계의 공격을 차단합니다.
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