마르판 증후군(Marfan syndrome, MFS)은 결합조직 이상으로 인해 발생하는 유전적 질환입니다. 주로 키가 크고 팔다리가 긴 사람들에게 나타난다는 것이 특징이며, 우리가 잘 알고있는 전 농구선수 한기범 선수도 마르판 증후군을 앓고 있다고 밝혀졌는데요. 오늘 이 시간에는 마르판 증후군 뜻, 원인 증상 치료에 대해서 알아보겠습니다.
마르판 증후군 뜻, 마르판 증후군이란?
마르판 증후군(Marfan syndrome, MFS)은 희귀한 유전성 질환으로, 1896년 프랑스의 어느 소아과 의사(앙투안 마르팡)로부터 처음 보고되어 그의 이름을 따서 만들어진 증후군입니다.
마르판 증후군은 유전 질환 중 하나로, 결합 조직에 결함이 있는 경우입니다. 이는 FBN1 유전자에 돌연변이가 있는 경우가 많은데, 이 유전자는 신경 외 손상을 조절하는 단백질을 생성하는 데 관여하며, 결합조직의 구조와 기능에 영향을 줍니다. 결합조직은 우리 몸의 다양한 부분에 존재하는 연결 조직입니다. 피부, 근육, 혈관, 내장 등을 지지하고 강화하는 역할을 합니다.
마르판 증후군은 주로 키가 크고 팔다리가 긴 사람들에게 나타나며, 피부, 눈, 골격계, 심혈관계 등 다양한 부분에 영향을 줍니다. 주로 심장과 혈관에 영향을 주는 경우가 많아 심장 쪽 대동맥이 부풀어서 터져서 사망하는 경우가 많습니다.
전 농구선수였던 한기범 선수도 약 10년 전 어느 방송에서 자신이 희소병인 마르판 증후군을 앓고 있다고 밝혔고, 그로 인해 죽음을 넘나들뻔 했다는 이야기가 있었습니다. 특히 유전적인 요소로 인해 그의 아버지와 남동생도 마르판 증후군을 앓고 있었고, 가족 모두에게 왔던 심장마비라는 위험한 순간이 찾아와 무려 2차례 수술을 거쳐 죽을 고비를 넘겼었다고 합니다. (그의 아버지와 남동생은 마르판 증후군의 증상으로 사망했습니다)
마르판 증후군 원인
일명 거인병이라고도 불리는 마르판 증후군은 대부분이 유전적인 원인에 의해 발생합니다. 마르판 증후군의 약 75%의 환자들은 부모로부터 돌연변이 유전자를 물려받아 발병합니다. 이 돌연변이는 FBN1 유전자에서 발견되며, 이 유전자는 신경 외 손상을 조절하는 단백질의 생산에 영향을 줍니다. 이러한 돌연변이는 결합조직의 구조와 기능에 이상을 초래하여 마르판 증후군을 유발합니다.
- 환자 중 75%는 유전적 유발인자로 발병
- 환자 중 25%는 새로운 돌연변이로 발병(부모와 관련 없는)
마르판 증후군 증상
마르판 증후군의 증상은 다양하며 신체부위에 따라서 특징적으로 나타납니다. 이 증후군은 척추층만증, 승모판막탈출증, 대동맥류 등으로의 합병증으로 이어질 수 있으며 대개 심혈관계에 이상이 생기는 경우가 많아 작은 충격이나 혈압 변화에도 내성이 생기지 못해 사망할 확률이 높은 질병입니다.
- 비정상적으로 키가 크고 팔다리가 길며 몸이 길쭉한 모습
- 눈의 이상(근시, 눈꺼풀이 떨어짐, 안구의 이동성 제한)
- 가슴 통증, 호흡곤란, 심장 박동이 빨라질 수 있는 심장 문제
- 관절 유연성 및 불안정성
- 척추 이상(흉추나 복부의 비정상적인 특징)
- 엄지손가락을 뒤로 젖힐 경우, 팔에 닿는 현상 등
[사진 출처 – 위키백과]
참고로 마르판 증후군을 앓고 있는 여성의 경우, 대동맥 혈관이 4cm이상 길어졌다면 임신이 위험할 수 있습니다. (임신하게 되면 대동맥 혈관이 빠르게 확장되어 찢어질 우려)
마르판 증후군 치료
마르판 증후군은 안타깝게도 현재 완치할 수 있는 치료법이 없습니다. 치료는 완치 목적이 아닌, 증상의 관리와 심장 및 혈관 이상의 조기 발견, 합병증 예방에 있습니다.
- 정기적인 의료 모니터링 : 심장 및 혈관 이상을 조기에 발견, 적절한 치료 계획을 수립하는 목적.
- 의약품 치료 : 베타 차단제 또는 ACE 억제제와 같은 약물을 사용하여 심장 문제를 관리하기 위한 목적.
- 수술적 치료 : 심장판막 치료 또는 혈관 이상의 수술적 보정을 통해 혈관 또는 심장 이상이 더욱 심각해지는 것을 막는 목적.
마르판 증후군은 외관적인 특징이 많이 보이며 유전적인 특성을 가지고 있으므로, 마르판 증후군이 의심되는 경우를 빠르게 확인하고 판단할 수 있습니다. 환자와 가족은 지속적인 관찰과 관심을 통해 적절한 치료 및 관리 계획을 수립하고 일상생활에서 건강을 유지하는 것이 중요합니다. 심장 및 혈관에 심각한 문제를 유발할 수 있으므로, 조기 발견과 관리는 환자의 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.
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