루게릭병은 신경계의 운동 신경세포가 점진적으로 퇴화하는 질환입니다. 증상 완화와 삶의 질 향상을 위한 다양한 치료와 지원이 마련되어 있지만, 완치할 수 있는 방법이 없어서 아직도 많은 연구가 진행중인데요. 오늘 이 시간에는 루게릭병 초기증상에 대해서 알아보는 시간을 갖겠습니다.
루게릭병이란?
루게릭병(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)은 19세기 후반에 프랑스의 신경과 의사인 루이 샤를 앙리 루게릭(Jean-Martin Charcot)에 의해 처음 기술된 병으로, 중추 신경계의 운동 신경세포가 서서히 죽어가면서 근육의 기능을 잃게 만드는 신경퇴행성 질환입니다.
루게릭병은 우리 몸의 운동 신경세포를 손상시킵니다. 신경세포는 뇌와 척수에서 근육으로 신호를 전달하는 역할을 하는데, 루게릭병으로 인해 신경세포가 손상이 되면 근육이 제 기능을 하지 못하게 되어 근육 약화 및 위축을 초래합니다. 적절한 치료를 받지 않으면 시간이 지남에 따라 전신 근육이 영향을 받게 됩니다. (움직임이 어려워지고 독립적인 활동 불가능)
루게릭병이 점차 심해지면 운동 신경세포, 즉 걷기, 손을 사용하는 작업, 말하기, 삼키기 등 다양한 운동 기능에 어려움을 겪게 되지만, 주로 운동 신경세포에 영향을 미치는 탓에 감각 신경이나 인지 기능은 정상인 경우가 많습니다.
루게릭병 원인? 후천적 루게릭병?
아직까지도 루게릭병을 연구하고 있는 만큼, 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 현재로써는 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 추정되고 있습니다.
루게릭병 환자의 약 10%의 경우는 유전적 요인으로 발생합니다. 이러한 경우에는 특정 유전자의 돌연변이가 병의 발병에 중요한 역할을 하며, 대표적인 유전자는 SOD1, C9orf72, TARDBP, FUS 등이 있습니다.
환경적 요인도 루게릭병 발병과 관련이 있을 수 있다는 연구 결과가 있습니다. 루게릭병에 대한 가족력은 없지만 아래와 같은 후천적인 사유로 인해 운동 신경세포가 점차 퇴화되는 경우도 있습니다.
- 환경적 자극(직업적 요인, 화학물질 노출, 중금속과 같은 환경적 자극)
- 염증 반응, 산화 스트레스
- 면역계의 이상(면역계의 염증 반응)
- 비타민 D 결핍(신경세포의 기능에 영향)
- 병리적 기전(운동 신경세포 기능이 점차적으로 저하, 근육이 약화 및 위축)
루게릭병 초기증상
루게릭병 초기증상은 개인에 따라 다르게 나타날 수 있지만, 점진적으로 신체가 악화되며 시간이 지남에 따라 더 많은 신체 기능에 영향을 미치게 된다는 특징이 있습니다. 운동능력 외적인 부분으로도 정신적인 피로와 스트레스도 느낄 수 있습니다.
1. 근육 약화
초기에는 손이나 팔부터 근육이 약화된다는 특징이 있습니다. 예를 들어, 물건을 집거나 잡는 데 어려움을 겪거나, 손의 힘이 약해지는 느낌이 있을 수 있습니다. 이후 다리의 근육이 약해지면서 걷기 어려움, 계단 오르기 힘듦, 또는 균형 감각의 상실 등을 경험할 수 있습니다.
2. 근육 경련 및 떨림
근육의 비자발적인 경련이나 떨림이 발생할 수 있습니다. 특히 팔, 다리, 또는 얼굴 근육에서 느껴질 수 있습니다.
3. 말하기, 삼키기 어려움
조금씩 발음이 어눌해지거나 말하는 것이 어려워지는 느낌이 듭니다. 말할 때 힘이 빠지거나 발음이 부정확해지는 것이 느껴집니다. 또한 음식을 삼킬 때도 어려움을 겪을 수 있으며 때때로 음식이 목에 걸리는 느낌이 있을 수 있습니다.
4. 근육 경직
근육이 경직되거나 뻣뻣해지는 느낌이 듭니다. 특히 움직임이 부자연스러워지거나 근육이 늘어나지 않는 듯한 느낌을 줄 수 있습니다.
5. 둔해지는 손 감각
운동 신경세포의 손상으로 인해 손끝의 감각이 둔해지거나 저리거나 감각이 상실되는 느낌이 들 수 있습니다.
6. 비정상적인 걸음걸이
불편한 느낌이 팔에서부터 시작하여 점차 다리로 옮겨지는데, 다리 근육을 약화시켜 걸음걸이가 비정상적이거나 불안정해집니다. 보행이 불안정하고 자주 넘어질 위험이 증가합니다.
7. 정신적 피로와 스트레스
초기 증상으로 신체적 증상 외에도 정신적 피로감이나 스트레스를 느낄 수 있습니다. 질병이 진행될수록 이러한 증상이 심화될 수 있습니다.
루게릭병 초기증상은 다양한 신경학적 질환에서 나타날 수 있는 증상과 유사할 수 있어, 정확한 진단이 필요합니다. 만약 계속해서 운동능력이 떨어지는 것이 인지가 된다면 바로 신경과 전문의를 찾아 적절한 검사를 받고, 정확한 진단을 받는 것이 가장 중요합니다.
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